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H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达

H19 gene methylation levels in male infertile patients with Y chromosome abnormality

摘要目的 探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性.方法 用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失.梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化,产物与pMD@18-T载体连接并经酶切验证,挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析.结果 基因微缺失检测结果显示,33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者.33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平;15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平,其余8例为正常甲基化水平.结论 AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关,在精子的生成和成熟过程起到重要作用.

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