换一批Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
Detection of pathogenic mutations in patients with neurofibromatosis by Ion Torrent semiconductor sequencing combined with MLPA technology
摘要目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断.方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的 18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2 基因测序并结合多重连接探针扩增反应(ML-PA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划.在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断.结果 应用Ion Torrent半导体测序技术检测出 9 例致病突变和 1 例可疑致病突变,其中包括 3 个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出 1 例拷贝数大片段缺失.对其中 5 个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变.结论 基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值.
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分类号
R446.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2023.05.01
发布时间
2023-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2703400）
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