换一批摘要目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测.以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能.对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证.结果 OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P＜0.05).OGM检测证实了6 例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了 2 例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间.结论 OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案.
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关键词
基因组光学图谱技术产前诊断结构变异染色体微阵列分析optical genome mappingprenatal diagnosisstructural variationchromosomal microarray analysis
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DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2023.07.01
发布时间
2023-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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