广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因多态性分析

Analysis on polymorphism of ALDH2 gene of physical examination population in Huizhou region,Guangdong

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摘要目的探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶 2 基因(ALDH2)rs671 位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据.方法收集惠州市中心人民医院 2021 年 7 月至 2022 年 10 月体检健康人群中检测ALDH2 基因多态性的 2 057 例样本,采用荧光定量PCR法检测ALDH2 基因rs671 位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析.结果惠州地区 2 057 例体检健康人群中,ALDH2 rs671 位点检测结果共有 3 种基因型,即野生型(GG)、杂合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为 58.48%、35.88%和 5.64%,其中G频率为 76.42%,A频率为 23.58%.不同年龄段ALDH2 基因频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).惠州地区与江苏、湖南省比较,ALDH2 基因型差异无统计学意义(P＞0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论惠州地区体检人群具有较高的ALDH2 基因突变携带率,常规检测ALDH2 rs671 位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义.