回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析

Genetic diagnosis,observation of sperm ultrastructure and outcome analysis for assisted reproduction in Hui and Uyghur pa-tients with globozoospermia

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摘要目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局.方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局.结果 2例患者均存在DPY19L2基因109 681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母.P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100％圆头精子,电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100％圆头精子,电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见.2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5％,P2患者夫妇为75％,均成功获得临床妊娠.结论 DPY19L2 基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因.圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷.ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗.