换一批15例遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析
Clinical features and gene mutation analysis of fifteen probands with hereditary coagulation factor Ⅴ deficiency
摘要目的 分析15个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制.方法 采用一期凝固法和ELISA法分别检测FⅤ活性(FⅤ∶C)和FⅤ抗原(FⅤ∶Ag).用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序.利用蛋白质模型分析其可能的分子机制.结果 在5例FⅤ∶C大于10％的先证者中,仅有1例出现轻微出血症状;在10例FⅤ∶C小于10％的先证者中,7例表现出各种出血症状.15例先证者共检出12个基因突变位点(其中8个为新的突变,1个为致病的多态性).蛋白质模型分析表明,所有6种错义突变都会导致FⅤ蛋白的构象改变,其中2种(p.Ser1781Arg和p.Asp96His)会减少氢键数量,从而导致局部蛋白质结构不稳定.结论 这些遗传性FⅤ缺陷症先证者的FⅤ水平与各自的F5基因突变有关,其FⅤ水平与出血症状具有较强的相关性.
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