换一批386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
Analysis of karyotype and copy number variation in 386 fetuses with increased nuchal translucency
摘要目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据NT厚度(2.5～3.4、3.5～3.9、4.0～4.9、5.0～5.9、≥6.0 mm)、胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁、非高龄＜35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异.结果 386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5％(87/386),其中染色体数目异常占82.8％(72/87),拷贝数变异(CNV)异常占17.2％(15/87).随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体数目异常率呈上升趋势(P＜0.05),而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41).非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5％)及CNV异常率(14.1％)均明显高于单纯NT增厚组(18.6％和1.0％,P均＜0.05).高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7％)及染色体数目异常率(31.6％)均显著高于非高龄孕妇(18.4％和14.2％,P均＜0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62).结论 NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素.CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关.
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关键词
颈项透明层增厚产前诊断染色体异常拷贝数变异测序increased nuchal translucencyprenatal diagnosischromosomal abnormalitiescopy number variation sequencing
分类号
R446（诊断学）
栏目名称
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2025.02.04
发布时间
2025-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省妇幼健康重点学科（FXK202139）
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