换一批摘要目的 通过分析1例Alport综合征家系的临床表现与基因型特征,明确该家系的致病基因,为其家系的遗传咨询及指导夫妻双方再次妊娠提供全面的理论基础.方法 基于对先证者既往全外显子组基因检测报告的深入复审,并紧密结合报告中的突变位点信息,对该先证者的家族成员进行Sanger测序验证.同时,全面评估先证者的临床表现及家族史,以此为依据对既往全外显子组基因检测报告进行重分析.结果 针对先证者携带的COL4A4基因上第35号内含子区的杂合突变(COL4A4:NM_0000924:c.3289+1G＞A),在家系验证中发现有临床表现的先证者的父亲(Ⅲ7)、大舅祖父(Ⅱ2)、小舅祖父(Ⅱ5)、祖母(Ⅱ6)和姑母(Ⅲ6)存在COL4A4:c.3289+1G＞A杂合突变;没有临床表现的先证者的母亲(Ⅲ8)、太祖母(Ⅰ2)、姨祖母(Ⅱ3)、舅祖父(Ⅱ4)、祖父(Ⅱ7)该位点未发现突变.此外,对于先证者携带的COL4A3基因上第27号外显子区的杂合突变(COL4A3:NM_000914:c.1956A＞G),在家系验证中发现先证者的父亲(Ⅲ7)无COL4A3:c.1956A＞G突变;先证者的母亲(Ⅲ8)、外祖母(Ⅱ9)和姨母(Ⅲ9)虽没有临床表现但均携带该位点杂合变异.结论 明确COL4A4:NM_0000924:c.3289+1G＞A剪接位点突变是该家系的致病原因,结合高通量测序技术和Sanger测序可以有效诊断Alport综合征,为夫妻双方再次妊娠提供遗传咨询.
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