摘要目的 运用生物信息学方法筛选与急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)相关的枢纽基因及信号通路,探寻潜在生物学标志物,以期为AIS的机制研究提供新证据.方法 从GEO数据库(gene expression omnibus)中获取AIS患者及健康人对照的基因表达数据集GSE37587,通过 limma包筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs,|log2 FC|≥1.2,FDR＜0.05).采用DAVID数据库进行GO/KEGG富集分析,加权基因共表达网络分析(weighted correlation network analysis,WGCNA)构建基因共表达网络并筛选关键模块,结合STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质互作(protein-protein interac-tion,PPI)网络并鉴定枢纽基因.通过验证数据集GSE16561 及临床样本(收集 2025 年 1 月至 5 月淄博市第一医院就诊的AIS患者及健康人对照各 30 例)进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证,利用ROC曲线评估其诊断效能.结果 共筛选出 653个DEGs(252 个上调,401 个下调),主要富集于核糖体生物合成、内质网蛋白质加工、氧化磷酸化等生物学过程,以及EB病毒感染、癌症中PD-L1/PD-1检查点通路等信号通路.WGCNA 分析确定的浅绿色模块核心基因显著富集于线粒体自噬、核糖体、内吞作用等通路.PPI 网络筛选出RPL34、DDIT3 等枢纽基因,并证实其表达水平与AIS显著相关;ROC曲线分析显示上述基因诊断AIS的ROC曲线下面积(AUCROC)为 0.78～0.82,具有较高的临床应用价值.结论 核糖体蛋白、内质网应激相关基因及病毒感染应答通路是AIS发生的关键分子事件,RPL34、DDIT3 等基因有望成为AIS的潜在生物学标志物,为诊断标志物开发提供实验依据.