换一批MYH9基因卷曲螺旋区突变致遗传性血小板减少症的分子检测与表型分析
Molecular testing and phenotype analysis of hereditary thrombocytopenia caused by MYH9 gene mutations in the coiled-coil domain
摘要目的 通过基因分析与家系调查,明确编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA(NMMHC-ⅡA)的MYH9 基因突变导致的家族性血小板减少症的遗传学病因及其临床诊断价值.方法 对先证者及其 6 名家系成员进行血常规、血涂片镜检、全外显子组测序(WES)及Sanger验证.结合生物信息学工具分析其突变致病性.结果 该家系中 4 名成员携带 MYH9 基因 c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)杂合错义突变,均表现为血小板减少[(48～76)×109/L]、巨大血小板及粒细胞D?hle样包涵体,其中 2 例伴非血液系统表型(耳聋、白内障及肾功能异常).该突变位于NMMHC-ⅡA蛋白卷曲螺旋区,Mutation Taster及PolyPhen-2 生物信学软件分析均显示该变异为有害变异,且与表型共分离.结论 通过家系调查与基因检测证实了MYH9 基因c.5521G＞A突变与该家系遗传性血小板减少症的关联.结合血涂片形态学与高通量测序可高效识别MYH9-相关疾病(MYH9-RD),避免误诊为免疫性血小板减少症(ITP).
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关键词
MYH9基因全外显子组测序Sanger测序遗传性血小板减少症MYH9-相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅡAMYH9 genewhole exome sequencingSanger sequencinghereditary thrombocytopeniaMYH9-related diseasenon-muscle myosin heavy chain ⅡA
分类号
R446（诊断学）
栏目名称
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2026.04.09
发布时间
2026-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
衢州市科技计划项目（2022K51）
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