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肾细胞癌FHIT基因蛋白编码外显子突变的研究

Alterations of the human FHIT gene in renal cell carcinoma

摘要目的:检测肾细胞癌(RCC)组织FHIT基因(fragile histidine triad)蛋白编码外显子异常情况,了解RCC中FHIT基因异常特征,探讨FHIT 基因与RCC发生的关系.方法:收集RCC及相应癌周肾组织标本22份和16份,提取组织DNA.DIG标记FHIT全长cDNA探针.PCR扩增FHIT基因E5~E9,产物行Southern blot杂交.结果:15份(68.2%)癌组织标本、6份(37.5%)癌周肾组织标本存在FHIT基因蛋白编码外显子缺失或突变,其中10份同时存在两个外显子异常改变.癌组织及癌周肾组织E5异常(含缺失、异常)发生率分别为40.9%(9/22)和25.0%(4/16).结论:FHIT基因异常可能是RCC发生过程中的早期事件.

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