摘要篇首: 重症肌无力(Myasthenia Gravis,MG)是乙酰胆碱能运动神经元与骨骼肌之间突触功能障碍性疾病,它是主要影响青壮年的一种自身免疫性疾病,近60%患者在20~40岁之间发病,50岁以后发病的情况少见.据估计,MG的年发病率约为每10万人口0.25~2.00人[1].在1672年Thomas Willis首次描述了一位有MG的女性患者,之后该病逐渐被认识,目前认为MG有两种主要的类型,其中一型符合人类最典型的自身免疫性疾病,最为常见,它符合Drachman[2]提出的自身免疫病的所有五项标准:(1)在几乎所有该病患者中都有一种抗体;(2)该抗体所针对的抗原在该病的发病机制中起重要作用;(3)将抗体被动免疫实验动物可复制出该病;(4)用抗原主动免疫动物也能诱发该病;(5)治疗上减低抗体的水平可缓解症状.另一型为先天遗传性,并非自身免疫,而是遗传异质性所造成的,该型较罕见,但分析这种先天性的类型为研究人的神经肌肉功能提供了资料.由此可见MG的发病不仅与免疫反应有关,而且有遗传学基础.
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