换一批
换一批摘要目的 探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点.方法 回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.结果 86例患者中,失盐型64例(74.42％),单纯男性化型22例(25.58％),常见症状为色素沉着及高雄激素的临床表现.86例患者血17-羟孕酮(17-OHP)、血雄烯二酮(AN)均增高,仅28.85％的患者皮质醇低下,84.00％脱氢表雄酮增高.出院时46例患者采用糖皮质激素与盐皮质激素联合治疗,28例患者采用氢化可的松单药治疗,5例成年患者采用地塞米松治疗.结论 经典型21-OHD患者主要为失盐型,多在婴幼儿期发病且症状较重易被诊断;单纯男性化型发病年龄跨度大,诊断易被延误.皮肤色素沉着、高雄激素血症是经典型21-OHD的主要临床表现.血17-OHP、AN在21-OHD的诊断中敏感性高于皮质醇和脱氢表雄酮.糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法,剂量需要个体化,避免用量过度.
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关键词
21-羟化酶缺陷症17-羟孕酮CYP21A2基因糖皮质激素Classical 21-hydroxylase deficiency17-hydroxyprogesteoneCYP21A2 geneGlucocorticoid
主题词
类固醇21-羟化酶(Steroid 21-Hydroxylase)缺乏症(Deficiency Diseases)17-α-羟孕酮(17-alpha-Hydroxyprogesterone)基因(Genes)方法(Methods)
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1001-9057.2016.07.014
发布时间
2016-10-09
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