换一批
换一批意义未明特发性血细胞减少症五例临床分析
Clinical analysis of five idiopathic cytopenia of undetermined significance cases
摘要目的 探讨意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)的临床特点及精准诊断.方法 选取5例ICUS患者,对其临床资料、病理学特征、染色体核型及基因突变等进行分析.结果 5例ICUS患者初次就诊时均发现持续性全血细胞减少,骨髓细胞形态上无明显病态造血,可排除骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血等引起血细胞减少的血液系统及非血液系统疾病.5例患者中,4例染色体核型正常,1例患者携带费城染色体,且融合基因BCR-ABL阳性.基因测序发现, 1例患者携带TET2基因突变(c.2604T>G).结论 部分ICUS患者可能存在克隆性造血现象,而进展为意义未明克隆性血细胞减少(CCUS).染色体核型分析及基因测序等分析对ICUS及CCUS的精准诊断具有重要意义.
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关键词
意义未明特发性血细胞减少症意义未明克隆性血细胞减少骨髓增生异常综合征再生障碍性贫血克隆性造血Idiopathic cytopenia of undertermined significanceClonal cytopenia of undetermined significanceMyelodysplastic syndromeAplastic anemiaClonal hematopoiesis
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1001-9057.2018.01.012
发布时间
2018-03-13
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