换一批摘要FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin?1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一.马凡综合征(MFS)是由FBN1基因突变导致fibrillin?1异常的常染色体显性遗传病,典型症状可累及骨骼、心血管、眼、皮肤等系统.尽管FBN1基因突变与MFS及其相关表型的联系已有部分报道,但FBN1基因突变类型多样,致病机制复杂,捋清其动态发展过程对未来临床诊疗工作及发病机制的深入探索仍具有一定指导作用.鉴于此,本文对FBN1与MFS及其相关表型之间相关性进行综述.
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分类号
R741
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-9057.2021.11.002
发布时间
2021-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海申康医院发展中心临床"五新"创新研发项目（SHDC2020CR3067B）；
上海市闵行区大学科建设项目（2020MWDXK01）
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