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首页 > 临床内科杂志 > 线粒体糖尿病的研究进展

线粒体糖尿病的研究进展

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摘要线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),是由线粒体基因缺陷导致的一种特殊类型糖尿病,临床相对少见.MIDD由线粒体基因突变导致,需通过基因检测确诊,其基因突变类型较多、表型复杂,同一突变在不同个体间临床表现也可不同,具有高度异质性和连续变化特征,临床极易漏诊.本文将就MIDD的机制研究、遗传筛查、临床异质性研究及疾病治疗方面的进展进行综述,以期对MIDD的研究及临床诊疗提供参考.

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作者 闫丹丹 [1] 张蓉 [1] 胡承 [1] 学术成果认领
作者单位 200233 上海,上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科 上海市糖尿病研究所 上海市糖尿病临床医学中心 上海市糖尿病重点实验室 上海市代谢性疾病临床医学中心 [1]
关键词 线粒体糖尿病线粒体基因核基因临床异质性
分类号 R587.1（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
综述与讲座
DOI 10.3969/j.issn.1001-9057.2024.08.002
发布时间 2024-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82325010）
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临床内科杂志

临床内科杂志

2024年41卷8期

512-514页

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