换一批
换一批单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究
Mutations of the KRT14/KRT5 gene in three families with epidermolysis bullosa simplex
摘要目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的C.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因.
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