摘要篇首: 先证者.男,8岁.因指(趾)甲发白、周边翘起呈匙状于2009年8月25日就诊我科门诊.患儿出生时指(趾)甲短小,后指(趾)甲渐长出,但质地软同时周边翘起、呈匙状.父母非近亲结婚.其母及患儿妹妹、外婆等多人皆有类似病史.体格检查:发育良好,营养可,系统检查无明显异常.皮肤科检查:患儿指甲质地薄,颜色稍发白,表面光滑,周边翘起,呈匙状,远端皆有不同程度的褐色变,其中以双拇指为甚(图1A);趾甲变形较指甲轻,但远端亦有不同程度的褐色变(图1B).
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