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首页 > 临床皮肤科杂志 > 并发颅缝早闭的高IgE综合征

并发颅缝早闭的高IgE综合征

Hyperimmunoglobulinemia E syndrome with craniosynostosis: a case report

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摘要报告1例高IgE综合征并发颅缝早闭.患儿男,2岁.因头部、面部、躯干及四肢红斑、丘疹及脓疱伴瘙痒1年,加重2周就诊.实验室及辅助检查:血清IgE＞2 000 IU/L;头颅CT示舟状头(矢状缝、颞鳞缝及人字缝早闭).收集患儿及其父母的外周血和临床资料,通过DNA测序尚未发现该例患儿信号传导及转录活化因子(STAT3)3基因突变.诊断:高IgE综合征并发颅缝早闭.

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作者 杨元元 [1] 刘彦婷 [1] 彭斌 [1] 耿松梅 [1] 学术成果认领
作者单位 西安交通大学第二附属医院皮肤科,陕西西安,710004 [1]
关键词 颅缝早闭高IgE综合征craniosynostosishyperimmunoglobulinemia E syndrome
医学主题词 颅缝早闭(Craniosynostoses)综合征(Syndrome)面部(Face)躯干(Torso)四肢(Extremities)
分类号 R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
病例报告
发布时间 2015-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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临床皮肤科杂志

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