换一批摘要报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G＞A,IVS8-1C＞T.诊断:Rothmund-Thomson 综合征.
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分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.01.003
发布时间
2022-02-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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