换一批
换一批摘要目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型.方法:对患儿进行TGM1基因测序.应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证.结果:羊水检测示TGM1基因c.968G＞A和c.871G＞A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲.患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善.结论:TGM1基因c.968G＞A和c.871G＞A复合杂合变异可能是患儿的致病原因.
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分类号
R758.5
栏目名称
论著
DOI
10.16761/j.cnki.1000-4963.2024.06.007
发布时间
2024-06-26
基金项目
成都市科研技术局技术创新研发项目
四川省妇幼保健院科技创新基金项目
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