与TPMT常见基因突变无关的硫唑嘌呤不良反应
Azathioprine induced severe adverse reaction without TPMT common gene mutation
摘要报告1例与巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)常见基因突变无关的硫唑嘌呤不良反应.患者男,69岁.全身红斑、水疱、糜烂2年.皮肤科检查:头部、面部、颈部、躯干和腋下散在甲盖至鸡蛋大红斑和糜烂面,表面可见少许黄白色和血性分泌物,尼氏征阳性;口腔黏膜可见大片糜烂面和充血.皮损组织病理检查示表皮内水疱.直接免疫荧光示IgG和C3胞间网状沉积.桥粒芯糖蛋白(Dsg)1和Dsg3均阳性.诊断:寻常型天疱疮.治疗:予系统使用糖皮质激素及口服硫唑嘌呤治疗.患者出现严重骨髓抑制等不良反应,该不良反应与TPMT常见基因突变无关.
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