换一批摘要报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症.患儿男,8岁.全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年.皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿.皮损组织病理:表皮下水疱,真皮浅层血管周围淋巴细胞和少量嗜酸性粒细胞浸润.基因检测示患儿及其父母均存在LAMB3基因突变,父母为表型正常的致病基因携带者.患儿表现为复合杂合突变,突变位点与父母一致.
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分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.16761/j.cnki.1000-4963.2025.09.002
发布时间
2025-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖北陈孝平科技发展基金会度免疫性疾病研究槐杞黄专项基金项目（CXPJJH12203-16）
辽宁省研究生教育教学改革研究项目（LNYJG2024216）
辽宁省教育科学十四五规划课题（JG24DB135）
辽宁省科技计划联合计划项目（2024JH2/102600117）
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