换一批以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征1例及基因突变分析
Legius syndrome with multiple café-au-lait macules complicated with pectus excavatum:a case report and gene mutation analysis
摘要目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析.方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料.结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(＞6枚),最大者10 cm×5 cm,胸骨和肋骨向内向后凹陷.胸部计算机断层扫描(CT)提示漏斗胸.基因检测示SPRED1基因c.800G＞A的嵌合突变,患儿父母均未检出相关基因突变.结论:以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征临床少见,提示临床上应早期完善家系基因检测以明确诊断.
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分类号
R596.1（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.16761/j.cnki.1000-4963.2025.10.003
发布时间
2025-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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