摘要报告1例脯氨酸肽酶缺乏症.患者女,22岁,双下肢溃疡反复发作伴疼痛21年.皮肤科检查:左大腿及双小腿多发大小不等、形状不规则的深在性溃疡,溃疡周围皮肤质地较硬伴色素异常;面部和上肢伸侧多处细小凹陷性瘢痕及点状色素沉着;双足轻度外翻,部分甲变形、增厚.左大腿溃疡组织病理检查:表皮角化不全,呈假上皮瘤样增生伴海绵水肿,局部见坏死,真皮乳头水肿,局灶表皮下疱,红细胞外溢,浅层血管周围淋巴细胞、浆细胞浸润,真皮网状层中度纤维化.腹部彩超:肝脏增大,肝实质回声细密增强,脾脏增大,胆囊、肾脏及胰腺无异常,双下肢动脉及静脉彩超无异常.血清脯氨酸肽酶测定(Chinard比色法):血清中脯氨酸肽酶未检出.诊断:脯氨酸肽酶缺乏症.治疗:予维生素C 3.0g静脉滴注每日1次,氨苯砜50 mg 口服每日3次,莫匹罗星软膏外用每日3次,碱性成纤维生长因子凝胶外用每晚1次,配合红光照射,治疗1个月后,患者溃疡部分愈合,继续门诊随访.
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