换一批
换一批摘要目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退最重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。 KD的最终确诊依赖于基因检测。 AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。
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关键词
肯尼迪病临床特点病理学特点遗传学特点Kennedy’s diseaseclinical characteristicpathological characteristicgenetic characteristic
分类号
R746
栏目名称
发布时间
2015-09-28
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