换一批
换一批视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的临床特点(附1例报告)
Clinical characteristics of retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations(report of one case)
摘要目的 探讨视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害(RVCL-S)的临床特征,为临床诊治RVCL-S提供思路.方法 总结2022 年2 月我科收治的1 例RVCL-S的患者临床、影像及遗传学资料,同时系统性回顾国内外文献,分析其临床特征、治疗及预后等情况.结果 该患者为51 岁女性,首发神经系统症状为言语不利及左侧肢体偏瘫.病程中出现认知功能下降、抑郁及共济失调.头颅MRI示双侧脑白质病变及脑萎缩.头颅CT示颅内多发点状钙化灶.家中其他成员无相关临床症状.全基因组测序发现患者 3'端修复核酸外切酶1(TREX1)基因存在1 个杂合移码变异,即c.703dup:(p.Val235Glyfs?6).Sanger测序证实其女儿存在相同杂合变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异.该突变位点为既往国外已报道的致病突变.结论 对视力减退合并局灶性神经功能障碍、认知下降的中青年患者,头颅MRI示双侧脑白质病变,需考虑TREX1 基因突变所致RVCL-S的可能.
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关键词
脑白质病遗传性疾病视力减退认知障碍TREX1基因突变leukoencephalopathiesgenetic diseasesvision losscognitive impairmentTREX1 genemutation
分类号
R741
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1004-1648.2023.05.012
发布时间
2023-10-31
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