换一批
换一批摘要目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析.方法 回顾性分析 2 个家系的临床资料.结果 家系1 先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主).基因检测发现先证者携带 NEFH基因 NM＿02107:c.3057dupG:p.K1020Efs*43 杂合突变.依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)规制评级为可能致病(Likely Path-ogenic:PS3＿moderate+PM2+PM4+PP1).家系 2 先证者脊柱侧弯、小腿肌肉萎缩、扁平足,血肌酸激酶 80 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主).基因检测发现先证者携带 MFN2 基因 NM＿014874:c.746C＞G:p.S249C杂合突变,该变异目前未见相关文献报道及收录,依据 ACMG规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PM1+PM2+PM5+PP3).结论 两个家系临床表现为肌无力伴肌肉萎缩、肌酸激酶正常或轻度升高、腱反射消失、弓形足、EMG提示神经源性损害,基因检测发现先证者分别携带NEFH、MFN2 基因杂合突变.
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