换一批
换一批PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
A novel synonymous mutation in PROS1 causing hereditary protein S deficiency in a family with cerebral infarction
摘要目的 调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1 基因的突变特点.方法 收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序.结果 该家系直系亲属三代8 人,其中3 名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件.检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常.基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1 基因第 11 外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型.结论 本家系为一个新发现的由PROS1 基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生.
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关键词
青年缺血性脑卒中PROS1基因同义突变遗传性蛋白S缺陷症stroke in the youngPROS1 genesynonymous mutationshereditary protein S deficiency
分类号
R743.3
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1004-1648.2024.03.008
发布时间
2024-07-01
基金项目
科技创新脑科学与类脑研究重大项目
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