换一批CLCN6突变引起的West综合征的临床特征及遗传学分析(附1例报告)
Clinical features and genetic analysis of West syndrome caused by CLCN6 mutations(report of one case)
摘要目的 探讨CLCN6突变引起的West综合征(WS)的临床特征及遗传学特点.方法 报道1例由CLCN6突变引起的WS并回顾文献,分析相关疾病的临床特征及基因突变的特点.结果 本例男性患者7月龄起病,临床特征为痉挛发作、发育落后、EEG高度失律.11月龄时托吡酯和氯硝西泮联合使用控制发作,1岁时EEG正常,39月龄时自行停药无发作,但语言发育落后.全外显子组测序发现CLCN6新发错义突变(c.761T＞C,p.F254S),该突变点具有高度保守性,多种在线预测软件判定为有害.根据美国医学遗传学与基因组学学会的指南,该变体被归类为可能致病(PS2+PM2+PP3).回顾文献,共纳入3例(含本例)病例.临床特征包括痉挛发作(3/3,2例发展为强直-阵挛发作及肌阵挛发作)、智力/全面发育落后(3/3)、行为障碍(1/3)、睡眠障碍(1/3)、视力障碍(1/3)、小头畸形(2/3)、EEG高度失律(3/3),头部MRI蛛网膜下腔间隙扩大(2/3).经治疗后,1例发作控制,2例发展为耐药性癫痫.CLCN6突变位点包括c.533A＞C、c.599A＞C及c.761T＞C,均为新发错义突变,且均位于跨膜结构域中.结论 CLCN6变异导致的WS神经发育预后不佳,且变异以新发错义突变为主,早期进行基因诊断有助于改善预后.
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DOI
10.3969/j.issn.1004-1648.2025.02.018
发布时间
2025-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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