换一批脊髓小脑共济失调3型的临床特点及遗传学分析(附1家系报告)
Clinical characteristics and genetic analysis of spinocerebellar ataxia type 3(report of one family)
摘要目的 报道一个脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系的临床、病理、基因突变特点.方法 回顾性分析该家系中多位患者的临床特点,总结国内外最新的相关研究进展.结果 先证者表现为行走不稳、构音障碍、饮水呛咳、视物模糊、严重的睡眠障碍,头颅MRI显示小脑萎缩.先证者姐姐表现为行走不稳、构音障碍、饮水呛咳、视物模糊、严重的睡眠障碍、尿失禁、尿潴留、重度抑郁.先证者大女儿无明显临床症状,主要表现为平衡能力较差.先证者父亲、叔叔、姑姑、祖父、祖父弟弟、曾祖母皆因此病去世,去世年龄均为40～50岁.全外显子测序结果显示ATXN3基因CAG序列重复次数先证者为14/75,先证者姐姐为14/77,先证者大女儿为25/77,均超过正常范围,为致病型.结论 ATXN3基因CAG序列重复次数过多所致的SCA3作为SCA中最常见的类型,可家族中多人发病,患者除共济能力异常外还伴随众多自主神经功能障碍等,常规治疗手段效果较差;利用全外显子测序技术可对疾病进行精确诊断,早期发现临床前患者.
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关键词
脊髓小脑共济失调3型ATXN3基因多聚谷氨酰胺病全外显子测序spinocerebellar ataxia type 3ATXN3 genepolyglutamine diseasenext-generation sequencing
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-1648.2025.03.005
发布时间
2025-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
济宁市重点研发计划项目（2023YXNS061）
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