换一批伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特征及遗传学分析(附5例报告)
Clinical features and genetic analysis of autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarction and leukoencephalopathy(report of 5 cases)
摘要目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征,并进行遗传学分析.方法 回顾性分析 5 例CADASIL患者的临床资料.结果 5 例患者均出现不同程度的认知功能下降.5 例患者头颅MRI Flair成像显示双侧对称性白质病变,2 例磁敏感加权成像示脑微出血.3 例患者行皮肤活体组织检查发现2 例嗜锇颗粒沉积.基因检测发现5 例患者共有3 种不同的NOTCH3基因错义突变,分别为第5 外显子的c.773A>G p.Tyr258Cys、第8 外显子的c.1370G>C p.C457S及第11 外显子的c.1630C>T p.R544C.通过生物信息学分析,这些突变被预测为有害突变.结论 CADASIL患者常中年起病,表现为反复卒中、进行性认知功能下降等.本研究5 例患者经临床表现、影像学检查及基因检测确诊为CADASIL,其中位于第8 外显子的c.1370G>C p.C457S为CADASIL的新发突变,这为CADASIL的特异性基因诊断及个体化治疗提供了理论依据.
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关键词
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床特征NOTCH3基因基因突变cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyclinical featuresNOTCH3 genegene mutation
分类号
R743（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-1648.2026.01.006
发布时间
2026-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省教育厅科学研究基金项目（2024Y933）
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