换一批强直性肌营养不良患者基因CTG重复数与BAEP、TCD、ECG对比分析
Comparative analysis of CTG repeat numbers and BAEP,TCD and ECG in patients with myotonic dystrophy
摘要目的：探讨强直性肌营养不良(MD)患者及其家系成员三核苷酸(CTG，即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤)重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法：用聚合酶链(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的16名成员进行MD基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果：10名正常人CTG重复数是19～30个，BAEP、TCD、ECG正常；5例MD病人CTG重复数均在80个以上，其中2例在1605个以上，明显高于正常人；16例家系成员中除4例正常外，余12例CTG重复数均超过正常基因，而且CTG重复数与临床症状及BAEP、TCD、ECG的异常程度有关。结论：MD基因异常与其临床症状、BAEP、TCD、ECG改变相一致。
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医学主题词
性(Sex)肌营养不良(Muscular Dystrophies)基因(Genes)诱发电位, 听觉, 脑干(Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem)心电描记术(Electrocardiography)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8972.2001.03.004
发布时间
2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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