换一批
换一批摘要3 q29 微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由 Willatt等[1]于2005 年首次报道,是由 3 号染色体长臂2 区9 带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1. 5Mb.3q29 微缺失综合征发病率估计为 1/4 万～1/3万[2],目前国外至少报道了 93 例 3q29 微缺失综合征儿童病例[3].但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2 例胎儿病例,1 例为 1. 57Mb 的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],1 例为 1. 66Mb 未知来源的缺失,该例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5].本研究分析 1 例确诊为3 q29 微缺失综合征儿童病例的临床表型,同时进行相关文献回顾,以进一步提高对该病的认识.
更多相关知识
- 浏览143
- 被引1
- 下载79
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
