换一批
换一批摘要Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3].本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战.现报道我院诊断的 1 例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对 Bainbridge-Ropers 综合征早期的临床特点获得全面及深入的认识.
更多相关知识
- 浏览130
- 被引0
- 下载28
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
