换一批
换一批摘要离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关[1 ].编码 N a+ 通道α1亚基的 SCN1A基因(OMIM* 182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相关的基因之一,该基因突变常导致Dravet综合征,使用Na+ 通道阻滞剂治疗可使该综合征患者癫痫发作加重[2].有研究显示 SCN1A突变还可导致非Dravet综合征癫痫,甚至非痫性发作,但缺乏特征性基因型-表型关系,导致临床诊断困难[3].本文报道1例 SCN1A基因突变,表现为癫痫及非痫性发作、经Na+通道阻滞剂治疗部分有效的患者,总结其临床症状、遗传学及脑电图(EEG )特征,以拓宽临床医生对 SCN1A突变基因型-表型关系的认识.
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