换一批
换一批摘要本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料.该例为男性患儿,3岁零6个月,自幼发育落后,认知功能下降,具有孤独症状,间断抽搐1年.患儿有多种发作形式.脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波及慢波发放,监测到清醒期1次痉挛发作.家系全外显子组测序检测示患儿IQSEC2 c.424C＞T(p.Glnl42*)(NM_001111125.3)半合子变异,经多种抗癫痫药物及激素冲击治疗后发作有减少,但每天仍有点头样发作.综合考虑I QSEC2基因变异相关的癫痫在男性患者中多为难治性,有严重的智力发育落后,伴有孤独症样表现,预后差.
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