换一批
换一批摘要收集广州医科大学附属第六医院确诊的 1 例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72 岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主.患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限,基因检测显示 NIID致病基因阳性.通过对该案例的报告,提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者,如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号,即应当考虑 NIID的可能性,并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断.
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