换一批
换一批摘要本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料,进行临床表型分析和基因型分析,并复习相关文献.3例均为男性患儿,起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄.癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛发作.3例患儿经基因检测证实为STX1B基因变异,分别为c.280+2_280+3delTG(Splice-5)、c.820C＞G(p.L274V)及c.845T＞C(p.1282T),其中2个位点目前鲜有报道.STX1B基因变异相关癫痫存在临床异质性,本文报告的3例丰富了目前已知的STX1B基因突变谱.
更多相关知识
- 浏览44
- 被引0
- 下载15
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
