换一批
换一批摘要脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等.本文报告了 1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查示周围神经部分损害,累及感觉纤维.基因检测示ATXN3基因CAG重复次数为73次.本案例强调神经电生理在SCA3患者诊断中的应用价值,为临床医师和肌电图医师提供参考.
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