换一批摘要腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的罕见单基因遗传病,该病与ADA2基因变异所致其功能缺失有关.本文报告了 1例DADA2患儿的病例资料,其主要临床表现为反复发热、网状青斑、脑卒中及ADA2基因复合杂合变异,给予肿瘤坏死因子-α(TNF-α)受体拮抗剂治疗后病情得到控制.结合本例报告国内共发现6例DADA2患儿,其中2例为纯合变异,4例为复合杂合变异;共10个变异位点,包括1个移码变异,8个错义变异,1个内含子区变异.就本例报告而言,其变异位点c.1082-7T＞A国内外均未报道,为新发现的ADA2基因变异类型,进一步丰富了 ADA2基因谱.
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