换一批
换一批8例RhD变异型的血清学特征及基因序列分析
Serological Characteristics and DNA Sequence Analysis of Patients with RhD Variant
摘要目的 探讨RhD变异型患者的血清学特征及基因序列分析.方法 采用微柱凝胶卡式法对拟输血患者进行ABO及RhD血型检测,对RhD抗原减弱及阴性标本进行盐水试管法复查和RhD阴性确认试验,对检出的D变异型样本进行基因检测.结果 726例RhD抗原减弱及阴性标本经RhD阴性确认试验共检出8例D变异型,该8例样本经基因测序共检出7种基因型分别为RHD*01 W.72/RHD*01 N.01、RHD*15/RHD*D-CE(2)-D、RHD*01EL.01/RHD*15、RHD*D-CE(3-9)-D/RHD*01N.01、RHD*15/RHD*01N.01、RHD-496G/RHD*01N.01和RHD*01EL.01/RHD*01W.71.其中,2例RHD*15/RHD*01N.01为弱D15型;1例RHD*01W.72/RHD*01N.01为弱D72型;2例RhD和RhCE基因重组,分别为RHD*15/RHD*D-CE(2)-D和RHD*D-CE(3-9)-D/RHD*01N.01;1例RHD-496G/RHD*01N.01的c.496C＞G为新的RHD变异位点,已向GenBank数据库提交确认申请;3例两条配子基因均出现突变,其中2例为新的组合方式:RHD*15/RHD*D-CE(2)-D和RHD*01EL.01/RHD*01W.71.6例样本进行了RhCE表型检测,其中5例样本含有C抗原,占83.3%,以Ccee表型居多,3例,占50%.结论 血清学检测联合基因测序有助于发现血型表现型和基因型特点,为了解RhD变异型及指导临床输血提供参考.
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