换一批基于PacBio三代测序技术鉴定cisAB亚型及利用分子对接探究其分子机制
Identify the CisAB Subtype by PacBio Third-generation Sequencing Technology and Explore the Molecular Mechanism by Molecular Docking
摘要目的 利用血清学及PacBio三代测序技术鉴定1例罕见cisAB亚型,利用分子对接探讨糖基转移酶氨基酸突变导致亚型的分子机制.方法 利用免疫血清学试验鉴定ABO表型,利用PacBio三代测序方法鉴定其基因型.突变后的糖基转移酶同源建模和分子对接后,与野生型α1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶(α1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase,GTA)进行结构叠加和比对,探究关键位点氨基酸突变后糖基转移酶的结构变化.结果 免疫血清学试验鉴定表型为AB型,三代基因测序技术结果显示该患者基因型为cisAB.01/O.01.02,分子对接结果显示与野生型相比,cisAB01糖基转移酶p.Pro156Leu和p.Gly268Ala突变导致临近氨基酸结构朝向改变,催化口袋凹槽结构改变,出现双功能酶活性.结论 p.Pro156Leu和p.Gly268Ala突变是形成cisAB01糖基转移酶双功能活性的关键位点.
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关键词
cisAB亚型PacBio三代测序同源建模分子机制分子对接cisAB subtypePacBio third-generation sequencing technologyHomology modelingMolecular mechanismMolecular docking
分类号
R331.1+41（人体生理学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-2587.2024.06.014
发布时间
2024-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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