换一批ABO基因第7外显子c.905A＞G变异导致的Bweak亚型鉴定及遗传特征分析
Identification and Genetic Characteristic Analysis of Bweak Subtype Caused by the c.905A＞G Variant in the 7th Exon of the ABO Gene
摘要目的 分析Bweak亚型先证者及家系的血清学及分子生物学特征,探讨Bw变异型的分子机制及遗传特点.方法 采用血清学方法检测先证者及家系ABO血型抗原及抗体,用吸收放散试验做进一步血清学检测,用荧光PCR法进行基因分型,对ABO基因第6、7外显子进行扩增和测序.结果 先证者ABO血清学实验正反定型不一致,吸收放散试验检出先证者红细胞上有弱B抗原,血清学表型类似于Bel.基因分型结果为B/O1,基因测序显示ABO基因第7外显子存在c.905A＞G突变,基因型为ABO*BW.27/ABO*O.01.01.家系检测结果显示先证者母亲存在ABO*BW.27等位基因,符合家族遗传特征.结论 ABO基因第7外显子c.905A＞G突变导致302位天冬氨酸替换为甘氨酸,造成B抗原的弱表达,这是ABO*BW.27的特征性突变,通过基因测序可与Bel区分.单碱基位点突变可引起糖基转移酶发生特异性改变,并能够遗传导致后代产生特殊的血清学表型,献血者和患者需根据血清学结果结合基因分型及DNA测序结果综合判定.
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