换一批先天性ZBTB24基因突变致ICF综合征2型的诊断和造血干细胞联合脐血移植成功治疗一例分析
Diagnosis of ICF Syndrome Type 2 Caused by Congenital ZBTB24 Gene Mutation and Successful Treatment with Hematopoietic Stem Cell Combined Cord Blood Transplantation:A Case Analysis
摘要目的 研究1例由ZBTB24基因突变导致的免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型患儿的治疗及其移植前后T淋巴细胞和免疫球蛋白变化.方法 回顾性分析该患儿的临床表现和各实验室指标、基因检测结果、造血干细胞移植过程、移植后基因验证结果及随访情况;采用流式细胞仪分析该患儿移植前后T淋巴细胞和免疫球蛋白变化.结果 该病例为国内首例行造血干细胞移植治疗的ICF综合征2型儿童.移植后+11 d粒细胞植入、+34 d血小板植入,+70 d实验室检查提示IgA、IgG、IgM表达正常,+177 d淋巴细胞亚群绝对计数提示T淋巴细胞恢复正常,原发肺部感染控制、病毒及真菌感染转阴,随访1年未见新发感染;该患儿移植前T淋巴细胞计数和免疫球蛋白表达均明显下降,移植后恢复正常.结论 对于幼时开始反复感染且伴有面部异常、生长和/或智力发育落后的患儿,应考虑基因突变导致的免疫缺陷病可能,及时完善ICF基因检测,如合并重症联合免疫缺陷者需尽早行异基因造血干细胞移植治疗.
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关键词
ZBTB24基因ICF综合征免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型T淋巴细胞ZBTB24 GeneICF syndromeImmunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome type 2T lymphocyte
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-2587.2025.03.019
发布时间
2025-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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