换一批ABO基因RUNX1转录调控区突变致B抗原弱表达的鉴定和分析
Identification and Analysis of RUNX1 Transcriptional Regulatory Region Mutation in the ABO Gene Causing Weak Expression of B Antigen
摘要目的 对7例ABO亚型进行精准鉴定,探讨血型抗原弱表达分子机制.方法 采用血清学方法对2023年1月—2024年12月无偿献血的样本进行ABO血型检测,针对正反定型不相符的7例样本利用三代单分子测序技术进行分析.结果 7例样本中6例表型为AB3亚型,基因分型为ABO*A1.02/ABO*B.var(c.28+5885C＞T).1例表型为Bweak亚型.基因分型为ABO*B.var/ABO*O.01.02(c.28+5875C＞T).结论 7例亚型样本测序显示均在RUNX1转录调控蛋白结合区域发生了点突变,为抗原表达减弱研究提供了分子基础.
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关键词
转录因子RUNX1ABO基因转录调控ABO血型Transcription factor RUNX1ABO GeneTranscriptional regulationABO blood group
分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-2587.2025.06.013
发布时间
2026-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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