换一批昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因多态性及分子机制研究
Characterization of RHD Gene Polymorphism in Initially Screened D Negative Donors from Kunming Region
摘要目的 研究昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因的多态性及其分子机制,为建立区域性献血者RHD基因数据库提供数据支持.方法 选择昆明地区2023年11月—2024年8月初筛RhD阴性标本218例,采用间接抗球蛋白试验法(IAT)进行RhD阴性确认,采用盐水试管法进行RhCE表型鉴定.提取全血基因组DNA,采用PCR-SSP法/SSP荧光PCR染料法进行RHD基因分型,对无法确定基因型的标本进行RHD基因1～10外显子Sanger测序分析.结果 检出RhD真阴性表型179例(82.11%),其中RHD*01N.01(RHD全缺失)型154例(86.03%),表型以ccee为主(87.01%);携带非功能性RHD等位基因25例(13.97%),包括RHD*01N.03 20例、RHD*01N.16 3例、RHD*01N.05 1例、RHD*01N.59 1例,表型以Ccee为主(64%).检出D变异型39例(15.89%),其中RHD*DEL1(c.1227G＞A)型34例,表型均为C抗原阳性(Ccee 27例,CCee 7例);弱D/部分D型4例,包括RHD*DVI.3 2例、RHD*weak D type 71 1例、RHD*weak D type108 1例;另检出1例RHD*01/RHD*01N.01,基因型与血清学表型结果不一致.RHD*01N.01女性献血者不规则抗体(主要为抗-D)阳性率9.84%.结论 昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因多态性显著,RhD真阴性比例高于国内部分地区,D变异型以"亚洲型"DEL为主,比例低于国内部分地区.研究结果为本地区RhD阴性和D变异型个体精准输血提供了理论和数据支持.
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关键词
RhD阴性D变异型亚洲型DEL基因多态性分子机制RhD negativeD variantsAsian-type DELGene polymorphismMolecular mechanism
分类号
R457.1+1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-2587.2026.01.015
发布时间
2026-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
昆明市卫生科研课题项目（No.2023-11-01-034）
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