换一批
换一批2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析
PKHD1 gene mutation analysis in two families of perinatal stage autosomal recessive polycystic kid-ney disease
摘要目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方法 收集 2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外显子测序分析,结合Sanger测序进行家系分析及位点验证.结果 全外显子组测序及Sanger测序提示家系 1胎儿PKHD1基因存在c.3436C＞T(p.Q1146X)和c.1981A＞C(p.T661P)复合杂合变异;家系 2曾生育 1例ARPKD患儿,1岁时死于心力衰竭,本例胎儿 PKHD1基因存在 c.9719G＞A(p.R3240Q),c.10057C＞T(p.L3353F)和c.7237C＞T(p.R2413C)复合杂合变异.结论 两个家系均为PKHD1基因变异导致的围生期型 ARPKD,共发现 5个基因变异位点,其中 2个为新发变异位点,c.10057C＞T和c.1981A＞C均为错义变异.鉴于ARPKD基因型和表型的复杂性,及早进行家系的遗传咨询将有助于基因诊断和早期产前诊断.
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关键词
常染色体隐性多囊肾病PKHD1基因遗传咨询基因变异产前诊断Autosomal recessive polycystic kidney diseasePKHD1 geneGenetic counselingGene variationPrenatal diagnosis
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1671-2390.2024.10.002
发布时间
2024-10-25
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