换一批
换一批2例HPRT1突变所致Lesch-Nyhan综合征的肾脏表型分析及文献复习
Lesch-Nyhan syndrome with HPRT1 gene mutation:a report of two cases with a literature review
摘要Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有自伤行为(咬手指、嘴唇或撞击头部),因此又称自毁容貌综合征.国内外已有多篇临床报道,多讨论其神经系统表型,鲜有以讨论高尿酸血症及其并发症(痛风、泌尿系结石)为主的病例报道.本文将重点讨论Lesch-Nyhan综合征的肾脏表型及尿酸代谢来提高对该罕见病的认识.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1671-2390.2024.11.013
发布时间
2024-12-06
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