嗜铬细胞瘤/副神经节瘤分子机制及诊疗进展
Molecular mechanisms and advances in the diagnosis and treatment of pheochromocytomas/paragangliomas
摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是一类兼具潜在转移风险与高度遗传性的神经内分泌肿瘤,其发病机制与假性缺氧信号通路、激酶信号通路等密切相关.基于驱动基因突变谱差异,PPGLs可划分为不同分子亚型,各亚型在临床表型、生物学行为及预后上各具特征.血浆游离甲氧基肾上腺素类物质检测与影像学检查是PPGLs的主要诊断方法,手术切除仍是该疾病的首选治疗手段.目前,针对局部进展期及远处转移性PPGLs尚无统一标准治疗方案,临床治疗仍面临诸多挑战.靶向药物的临床试验结果初步展现出治疗潜力,为该类病人提供了新的治疗方向.
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